Choroba Cushinga to rzadkie schorzenie endokrynologiczne, które wynika z nadmiernej produkcji kortyzolu przez organizm. Kortyzol, często nazywany hormonem stresu, odgrywa kluczową rolę w wielu procesach fizjologicznych, takich jak regulacja metabolizmu, ciśnienia krwi, odpowiedzi immunologicznej oraz cyklu snu i czuwania. Jego nadmiar może prowadzić do szeregu poważnych zaburzeń zdrowotnych, wpływając na niemal każdy układ w ciele. Zrozumienie mechanizmów powstawania, objawów i dostępnych metod leczenia jest kluczowe dla osób dotkniętych tym schorzeniem.
Przyczyny choroby Cushinga: Skąd bierze się nadmiar kortyzolu?
Nadmiar kortyzolu może mieć dwojakie podłoże: endogenne (wewnętrzne, związane z samym organizmem) lub egzogenne (zewnętrzne, spowodowane przyjmowaniem leków).
Przyczyny endogenne
Najczęstszą przyczyną choroby Cushinga jest gruczolak przysadki mózgowej, czyli łagodny nowotwór zlokalizowany w przysadce, który nadmiernie stymuluje nadnercza do produkcji kortyzolu. W takim przypadku mówimy o chorobie Cushinga właściwej. Inne rzadsze przyczyny endogenne to:
- Gruczolaki nadnerczy: Nowotwory zlokalizowane bezpośrednio w nadnerczach, które samodzielnie produkują nadmierne ilości kortyzolu.
- Ektopowa produkcja ACTH: W rzadkich przypadkach pewne nowotwory, najczęściej płucne (np. rak drobnokomórkowy), mogą produkować hormon adrenokortykotropowy (ACTH), który z kolei stymuluje nadnercza do produkcji kortyzolu.
Przyczyny egzogenne (zespół Cushinga)
Znacznie częściej niż choroba Cushinga występuje zespół Cushinga spowodowany długotrwałym przyjmowaniem glikokortykosteroidów w celach leczniczych, na przykład w terapii chorób autoimmunologicznych, astmy czy chorób zapalnych. W tym przypadku organizm jest po prostu przeładowany egzogennym kortyzolem, a nie produkuje go nadmiernie.
Charakterystyczne objawy choroby Cushinga: Na co zwrócić uwagę?
Objawy choroby Cushinga rozwijają się stopniowo i mogą być mylące, ponieważ często naśladują inne schorzenia. Do najbardziej typowych należą:
- Przyrost masy ciała: Szczególnie w okolicy twarzy ( twarz księżycowata), szyi ( bawoli kark) oraz tułowia. Kończyny zazwyczaj pozostają szczupłe.
- Osłabienie mięśni: Zwłaszcza mięśni proksymalnych (barków i bioder), co utrudnia wstawanie z pozycji siedzącej czy podnoszenie ramion.
- Zmiany skórne: Cienką, delikatną skórę, łatwo ulegającą siniaczeniu. Charakterystyczne są fioletowe rozstępy (striae) na brzuchu, udach, ramionach i piersiach. Mogą pojawić się również trądzik i nadmierne owłosienie (hirsutyzm) u kobiet.
- Nadciśnienie tętnicze: Często oporne na leczenie.
- Zaburzenia metaboliczne: W tym cukrzyca lub nietolerancja glukozy, a także zmiany w profilu lipidowym.
- Zaburzenia psychiczne: Mogą obejmować depresję, lęk, drażliwość, a w cięższych przypadkach nawet psychozy.
- Zaburzenia cyklu miesiączkowego u kobiet i obniżenie libido u obu płci.
- Zmniejszona odporność: Zwiększona podatność na infekcje.
Diagnostyka choroby Cushinga: Jak potwierdzić schorzenie?
Potwierdzenie choroby Cushinga wymaga szeregu badań laboratoryjnych i obrazowych, mających na celu udowodnienie nadmiernej produkcji kortyzolu oraz zlokalizowanie źródła problemu.
Badania laboratoryjne
Podstawą diagnostyki jest ocena dobowego wydalania kortyzolu z moczem, która powinna być wykonana kilkukrotnie, aby wykluczyć zmienność fizjologiczną. Kolejnym ważnym badaniem jest test hamowania z deksametazonem, podczas którego podaje się małą dawkę syntetycznego glikokortykosteroidu. U osób zdrowych powoduje to zahamowanie produkcji ACTH i kortyzolu. U pacjentów z chorobą Cushinga ten mechanizm jest zaburzony. Poziom ACTH w surowicy pomaga odróżnić chorobę Cushinga (wysokie ACTH) od schorzeń nadnerczy (niskie ACTH).
Badania obrazowe
Jeśli badania laboratoryjne potwierdzą nadmiar kortyzolu, konieczne jest wykonanie badań obrazowych w celu zlokalizowania przyczyny:
- Rezonans magnetyczny (MRI) przysadki mózgowej: Jest to badanie z wyboru w przypadku podejrzenia gruczolaka przysadki.
- Tomografia komputerowa (CT) jamy brzusznej: Pozwala na uwidocznienie gruczolaków lub guzów nadnerczy, a także ocena ektopowej produkcji ACTH.
- Scyntygrafia nadnerczy: Może być pomocna w lokalizacji guza nadnerczy.
Leczenie choroby Cushinga: Droga do zdrowia
Leczenie choroby Cushinga zależy od jej przyczyny i ma na celu obniżenie poziomu kortyzolu do normy.
Leczenie chirurgiczne
Usunięcie gruczolaka przysadki metodą przezskroniową jest najskuteczniejszą metodą leczenia choroby Cushinga właściwej. Jeśli przyczyną jest guz nadnercza, przeprowadza się nadnerczową, czyli usunięcie chorego nadnercza. W przypadku ektopowej produkcji ACTH, leczenie polega na usunięciu pierwotnego nowotworu.
Leczenie farmakologiczne
Gdy leczenie chirurgiczne nie jest możliwe lub nie przynosi oczekiwanych rezultatów, stosuje się leki hamujące produkcję kortyzolu (np. ketokonazol, metyrapon, osilodrostat) lub leki działające na przysadkę (np. pasireotyd).
Radioterapia
W niektórych przypadkach, gdy leczenie chirurgiczne gruczolaka przysadki nie jest w pełni skuteczne, stosuje się radioterapię przysadki mózgowej.
Leczenie zespołu Cushinga
W przypadku zespołu Cushinga spowodowanego przyjmowaniem glikokortykosteroidów, leczenie polega na stopniowym zmniejszaniu dawki leku pod ścisłą kontrolą lekarza, aby uniknąć objawów odstawienia.
Rokowanie i powikłania
Wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie choroby Cushinga znacznie poprawiają rokowanie. Nieleczona choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, udar mózgu, osteoporoza, niewydolność nerek, a nawet zwiększone ryzyko zgonu. Regularne kontrole lekarskie są niezbędne nawet po skutecznym leczeniu, aby monitorować stan pacjenta i zapobiegać nawrotom.
